一、先天性甲状腺功能减退症
● 什么是先天性甲状腺功能减退症？

　　本病又称“呆小病”，是一种由于患儿甲状腺先天发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓和智力落后的疾病。我国的发病率为1：3000～1：4000。

● 先天性甲状腺功能减退症的临床表现是怎么样的？

　　患儿在新生儿期多数无症状或有黄疸消退延迟、便秘、腹胀、反应迟钝、喂养困难、哭声低等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗。

● 先天性甲状腺功能低下有药物治疗吗？

　　有。本病的治疗以口服甲状腺激素片为主，若出生后立即治疗和坚持规则用药，患儿一般都能正常生长发育。治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的关键在于早期诊断、早期治疗，越早治疗预后越好。

二、G6PD缺乏症

● 什么是G6PD缺乏症？

　　俗称蚕豆病，是最常见的一种性连锁遗传性代谢疾病。其发病原因是G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。广东的患病率为5%～10%。

● G6PD缺乏症的临床表现是怎么样的？

　　多数患者平时不发病，常由食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等因素诱发。主要症状为：尿呈酱油色或红色、面色苍黄、发热等。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因，治疗不及时可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

●G6PD缺乏症患者下一代是否也会患这种病呢？

此病属X连锁不完全显性遗传，可以遗传给下一代，规律是：父亲患病，

可以传给女儿，不传给儿子；母亲患病，可以传给约半数女儿和儿子。酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可正常。男性患者多于女性。

● G6PD缺乏症有药物治疗吗？

　　没有。主要遵照注意事项进行预防。

● G6PD缺乏症患者应注意什么？

1、这些食物、药物宝宝能吃吗？

蚕豆：禁食！

萘（樟脑丸）：衣柜内禁用樟脑丸驱虫！

　　禁用的西药：乙酰苯胺、美蓝、萘啶酸、硝咪唑、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、呋喃旦叮、呋喃唑酮、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、磺胺吡啶、SMZ、噻唑砜、甲苯胺蓝、TNT等。

　　慎用的西药：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安他唑林、安替比林、维生素 C、安坦、氯霉素、百乐君、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、异烟肼、左旋多巴、维生素K、对氨苯酸、保泰松、苯妥英钠、丙磺舒、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、链霉素、磺胺嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺胝、SMI、SMP、磺胺异恶唑、TMP、吡苄明等。

　　慎用的中药：黄连、川连、牛黄、熊胆、红花等。

2、生病后请到医院就诊，并告知医生患儿有G6PD缺乏症，由医生合理用药。

3、凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现尿呈酱油色或红色、面色苍黄、发热等急性溶血症状，应立即到医院就诊！

三、苯丙酮尿症

● 什么是苯丙酮尿症？

　　苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢病。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。我国的发病率为1：11000～1：14000。

● 苯丙酮尿症的临床表现是怎么样的？

　　患儿在出生时外表正常，于出生后3～4个月逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、尿有难闻的臭味、智力和运动发育落后，甚至抽搐。

● 苯丙酮尿症如何治疗？

　　力求早期诊断与治疗，坚持长期治疗，饮食治疗是本病的主要治疗手段。哺乳期喂低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食。若在生后1个月内接受正规治疗，可基本避免智力障碍。

四、地中海贫血

● 什么是地中海贫血？

　　简称地贫，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，也是对人类健康影响最大的慢性溶血性贫血病。在广东发病率高达11.07%。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，以α和β地贫较常见。

● 地中海贫血有哪些危害？

1. 重型α-地贫：又称“胎儿水肿综合征”，死胎或出生不久后死亡，可导致严重产科并发症（母亲大出血）。

2. 重型β-地贫：一般在出生后4～10个月出现进行性加重的贫血，如不治

疗，自然寿命不超5岁。规律输血并配合除铁剂，平均寿命仅达30岁左右。

3. 地贫基因携带者：根据贫血程度的不同，生活质量也受到不同的影响

常见为容易患病、身体疲乏等等。

● 地中海贫血是怎样遗传的？

　　若一方为地贫基因携带者，另一方正常，子女有50%的机会成为地贫基因携带者。

　　若双方均为同型地贫基因携带者，子女有25%的机会正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会患上重型地贫。

● 地中海贫血可以治疗吗？

　　地贫 “难治可防”，目前国内外尚无理想的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。造血干细胞移植能够根治，但相合配型的供体难寻、移植难度大而费用高昂，无法广泛应用。

● 地中海贫血如何预防？

　　地贫关键在预防。首先要把好婚检、孕检和产检这三道关口。如果夫妇一方检查出携带地贫基因，则另一方一定要进行同型地贫基因检测，避免重型地贫患儿的出生。

　　温馨提示：脐血标本只能对α地贫进行初步筛查，并存在一定的漏检率。

五、先天性肾上腺皮质增生症

● 什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)？

　　本病是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起，新生儿的发病率为1/16000～1/20000。

● 先天性肾上腺皮质增生症的临床表现是怎么样的？

　　临床上可表现为两性畸形、女性男性化、男性假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。

● 先天性肾上腺皮质增生症如何治疗？

　　有CAH先证患者的家庭应进行遗传咨询及产前诊断,早期明确胎儿情况。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。早期治疗及手术矫正畸形对患儿的生理及心理健康很重要。

六、新生儿听力筛查

　　新生儿听觉障碍分为先天性听觉障碍和诸多高危因素（如早产、低体重、黄疸、窒息、缺氧等）相关的获得性听力损害。发生率0.1～0.3% 。

　　听力损害直接影响婴儿早期语言词汇的发展，并与智力发育有着密切关系。听力障碍的早期诊断是新生儿听力问题的关键，目的在于尽早发现有听力损害的个体，争取在其语言发育期就能加以干预，以减少由于听不到而致语言发育障碍，新生儿听力筛查是早期诊断听力障碍的唯一途径。2009年6月正式实施的中华人民共和国卫生部颁布的【新生儿疾病筛查管理办法】，明确把新生儿听力筛查列为新生儿疾病筛查之一。

听力障碍预防：

1、作好产前孕妇的保健、控制风疹、巨细胞病毒等感染；

2、减少围产期严重疾病的发生、及时治疗新生儿期疾病；

3、注意生后一些疾病的预防，噪音环境的影响等。
                                                                                                张翠梅