15岁的小东（化名），半年前在外院被确诊为“II型糖尿病”，近期却又因为喉咙痛、发烧、呼吸费力到市博爱医院住院治疗。住院期间，小儿内分泌专科唐家彦主任医师发现男孩除患II型糖尿病外，还矮小、肥胖、智力障碍、生殖器发育不良（阴茎极短，双侧阴囊空虚）。

　　什么原因导致15岁男孩患如此疾病？

　　唐医生详细询问了孩子病史及认真体检后，发现男孩体重达90kg（>+2SD），身高147.8cm(<-3SD)，BMI：43.5kg/m2（＞97th），腰围110cm；

　　1岁前曾有哭声弱、吸吮无力、肌张力低下，伴运动语言发育落后；

　　1岁后进食量逐渐增多，但身高增长缓慢，又矮又胖；

　　皮肤较白，头颅长，杏仁眼，唾液黏稠，在嘴角结痂；

　　与体型不相符的小手小足，手背肿胀，手指呈锥形；

　　阴茎非常短小，双侧阴囊空虚；

　　睡眠打鼾严重，智力低下，学习困难，考试不及格；

　　随年龄增长，肌张力低下有改善，但2岁半才会走路，目前跑步慢，活动后易喘息；脊柱侧弯。

　　综合这些病史，唐医生考虑孩子患染色体疾病，随即完善了外周血染色体核型分析、甲基化-PCR、微卫星连锁分析等检查后，确诊患儿为：Prader-Willi综合征（类型为：母源同源二倍体）。

　　Prader-Willi综合征(PWS) 是一种罕见的染色体疾病，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征、小胖威利综合征；为15q11.1-13区域的父源印记基因缺陷所致，发病率低，国外不同人群的发病率约为1/10000-1/30000。

　　PWS临床症状复杂，不同年龄段表现不同。

　　在孕期胎动少、出生时体重偏低、身体软、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难）、哭声微弱、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡等。

　　随着年龄增长可伴有特殊外观：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。

　　当患者到1岁后会出现食欲亢进且无法自控，造成体重急速增长。过度肥胖将导致高血脂、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等。

　　同时这些孩子运动、智力、语言落后，学习困难，伴有情绪行为问题。大部分PWS存在性腺发育不良，男孩隐睾、阴茎短小；女生小阴唇与阴蒂，第二性征不明显，青春期大多会延缓且不完全，目前未有生育的报告。其它还有眼睛、牙齿、体温调节、骨骼等问题。

　　由于PWS容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死之虞。所以，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。

　　PWS的治疗应采用多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。以饮食行为与营养管理为基础，要管住嘴，迈开腿！

　　由于本例患者已经15岁（骨龄也15岁），一直没有针对性治疗，智力障碍及身材矮小已无法挽回，双侧睾丸萎缩，脊柱侧弯严重，同时存在糖尿病、高血脂、高尿酸等并发症。唐医生对此非常惋惜，但还是鼓励家长对患者进行饮食管理，小剂量生长激素改善代谢，同时治疗在糖尿病、高血脂、高尿酸等。

　　唐医生温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等。如婴儿有喂养困难、哭声弱、四肢活动力差、生长缓慢，儿童有矮小、肥胖、智力障碍、生殖器发育不良等症状，请及时到小儿内分泌遗传代谢病专科、生长发育专科或消化营养科就诊，早发现早控制早干预，避免不良后果。

　　小儿内分泌遗传代谢病专科出诊时间：

　　唐家彦主任医师：周四上午儿科大楼二楼门诊

　　陈艳玲主任医师：长期门诊

　　王丽主治医师：周日上午儿科大楼二楼门诊

　　就诊患者可提前到我院微信公众号预约就诊。