2017年10月的一个晚上，唐医生正在儿科三区查房，看到一个小女孩在走廊上一摇一摆的像鸭子一样走路。她把女孩和家长请到医生办公室，给孩子详细体检，发现女孩4岁了，身高只有90cm，身材矮小，双下肢畸形，双膝明显外翻，是典型的“O”型腿，双脚脚镯。

　　追问病史，孩子1岁2 月就会走路了，约1岁半时发现其双下肢畸形，逐渐加重，站立、行走不稳，走路呈鸭步，容易摔倒，2016年7月-2017年7月先后到本市及广州多家大医院就诊未果。

　　唐医生给孩子再次抽血及拍下肢X光片，发现孩子血磷明显下降，血钙正常，碱性磷酸酶明显升高，25-羟维生素D仅轻微下降，甲状旁腺素、肝肾功、血气均正常，下肢X光片提示典型佝偻病活动期表现。唐医生考虑孩子得了“低磷性佝偻病”，给孩子及父母抽血做了佝偻病相关基因检查，并予补磷及补充骨化三醇等治疗。1个月后，基因报告提示PHEX基因有一个杂合突变，父母PHEX基因均未见突变。最终，纠结了家长三年多的关于孩子双腿畸形的病因原来是基因突变导致的“X连锁低磷性佝偻病”。

　　经过口服药物治疗数月后，复诊时家长诉说，孩子双膝宽明显缩小，站立很稳了，双腿较前明显有力，走路也稳多了，复查血磷较前上升。

　　X连锁低磷性佝偻病

　　X-连锁低磷性佝偻病是X染色体上的PHEX基因突变导致的遗传性佝偻病，发病率约为1:12000，其临床特点主要包括：多数于婴儿期后发病、生长发育迟缓、身材矮小、双下肢弯曲畸形、下肢疼痛、走路无力、骨质疏松或多发性骨折、牙釉质发育不良、牙龈脓肿、骨关节炎、韧带和肌肉钙化(肌腱病)；佝偻病样骨骼畸形；血生化改变为低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D生成不足。本病治疗的目的是减轻骨骼畸形、增加成年期身高和避免并发症的发生。治疗方法是主要是口服磷酸盐合剂和骨化三醇，治疗过程中需要每3个月监测血清钙、磷、肌酐及尿钙/肌酐比值及甲状旁腺素水平等。用上述方法治疗仍不能达到正常身高，必要时在严密监测下加用生长激素促进身高。

　　唐医生建议：

　　家长们，当发现孩子生长落后、头大、前囟2岁未闭、下肢畸形、“O”型腿或“X”型腿、鸡胸、肋缘外翻、串珠肋以及手足脚镯时，请及时到小儿内分泌专科门诊就诊，完善相关检查以明确病因，切忌盲目补钙、补充维生素D（鱼肝油）及手术治疗，避免不良后果。