近日内三科肾内收治一名34岁年轻男性患者，该患者因为全身乏力6天，伴疼痛2天来医院急诊科就诊。

急诊医生查患者肾功能轻度异常，血钾特别低，收入肾内科。入院后，积极补钾，患者血钾正常，乏力症状消失。患者要求出院，但是细心的医生发现，患者饮水多，尿糖特别高，但是患者血糖正常，无糖尿病，而且患者血磷、血尿酸均很低，重度骨质疏松，追问病史，患者一年前就有高血压病了。

令医生赶到奇怪的是，这么年轻就出现高血压病和重度骨质疏松，一系列的异常指标结合在一起，可能是一个疾病导致，什么病呢？医生判断就是“范可尼综合征”。于是肾科医生们耐心说服患者继续留医，需要进一步检查明确诊断，同时询问患者家中其他亲属身体情况，又请相关科室会诊，梅俪凡主任特别与产前诊断中心基因专家沟通，希望完善基因检测，明确诊断。结果多科会诊后，均认为考虑范可尼综合征。

范可尼综合征是一个罕见病，分为原发性和继发性两种。原发性多为常染色体隐形遗传，继发性可激发于慢性间质性肾炎、重金属及其他毒物引起的中毒性肾损害等。它的临床表现多种多样，可表现为多饮、多尿、脱水、生长发育迟缓等。由于肾小管重吸收障碍，会造成大量电解质丢失而导致电解质紊乱，严重者可能危及生命。这个患者的乏力主要由于低钾血症，在补充足量的氯化钾后，患者症状好转。如若就诊不及时，严重的低钾血症可能会造成嗜睡、昏迷甚至心跳骤停和猝死。磷也是人体内一种重要的电解质，当磷大量丢失，导致低磷血症时，会出现骨质钙磷沉积不良，骨矿化障碍，从而导致佝偻病和骨软化症。