有这样一个小群体　　
　　经不起磕磕和碰碰　　
　　哪怕是一个小伤口　　
　　甚至是被蚊子叮咬　　
　　一旦出血就止不住　　
　　轻微创伤也会致命　　
　　他们生命特别脆弱
　　他们是血友病患者　　
　　也叫他们为“玻璃人“
　　
　　关节痛 历折磨 靠输血 来维生　　
　　48岁的阿军（化名），就是血友病群体的一员。近日，他感慨地说：博爱医院的医生们真是艺高人胆大！帮我成功拆除了身上的两个“定时炸弹”（双肾结石并巨大肾积水），以后我再也用不着提心吊胆地过日子了！　　
　　阿军回忆说，他家是农村，家境贫穷，小时候就经常关节痛，那时还不知道什么原因，就一直忍受着。每次关节出血都会疼得死去活来，那种疼真的无法形容，胳膊疼的时候不能屈伸，吃饭穿衣都非常困难。发作起来凳子就是我的双腿，只能流着泪双手扶着凳子弯曲着身子慢慢往前挪，不敢乱动，更不敢放肆地玩耍。来中山打工后，总算在大医院查出了病因，是血友病A，医生说没有办法治愈，每次只能靠输血来尽快止血镇痛。
　　
　　腰痛猛 血尿红 急止血 石仍在
　　这次住院不同以往，阿军不是关节疼痛而是剧烈腰痛，还出现全程肉眼血尿，伴尿急、尿痛，极度不适和恐慌，于是紧急来到中山市博爱医院血液科住院。　　
　　鞠文东主任医师第一时间检查病人，经追问病史得知患者早就有双肾结石和积水，但很多家大医院因为患者有血友病都不敢针对肾结石而轻举妄动，所以就一直拖着。入院再复查，出乎预料，双肾多发结石并巨大肾积水，肾功能不全，凝血因子Ⅷ0.8%（正常100%），APTT 125秒，鞠医生指示，赶紧输注Ⅷ因子止血，果然血尿马上止住了。　　
　　但患者腰痛及双肾结石仍然存在，双侧巨大肾积水越来越大，随时都有破裂或加重肾功能衰竭的可能，于是鞠医生大胆地提出设想，为挽救他仅有的小部分肾功能，是否可以冒险手术取石和排空积水？　　
　　一开始外科医生都直摇头：“不敢不敢，这是禁区，血友病连肌内注射打针都是禁止的，何况去手术？”鞠医生壮胆打气地说，我们可以为你们创造条件，一旦成熟，你们就常规上台开刀。
　　
　　集广义 调凝血 轻手术 细止血
　　经血液科、泌尿外科、麻醉科、肾内科等相关科室多次讨论，当凝血功能调到基本正常时，鞠医生认为时机成熟可以手术。一切准备就绪后，在多科室的通力合作下，凌锋副主任医师、刘文正副主任医师台上操作，在全麻下成功地行经皮右肾镜右输尿管结石钬激光碎石、左肾穿刺造瘘术。　　
　　两位泌尿外科医生动作轻柔、仔仔细细止血，历时2小时，手术相当顺利，术中出血只有5ml，比预期的还少。术后虽又有血尿反复，但继续加强补充凝血因子后好转。一周后，再次行经皮肾镜左输尿管结石、左肾结石钬激光碎石术，同样地手术顺利。　　
　　凌锋副主任医师说：“以前我们的确没有接诊过这样的病例。本来对于经皮肾镜左输尿管结石、肾结石钬激光碎石手术已经非常成熟，但是血友病的出血风险极高，这患者VⅢ因子活性仅为正常人的0.8%，是个巨大挑战，还好有血液科医生为我们保驾护航，手术圆满完成，术后指导输血恢复良好”。
　　
　　血友病到底是什么病？
　　鞠医生介绍说，血友病是一种X染色体性联隐性遗传性疾病。属罕见病的一种，发病率为4~10/10万。血友病分血友病甲、血友病乙，基因中分别缺少Ⅷ因子和Ⅸ因子，其中甲型占了5/6，乙型为1/6。根据凝血因子血的浓度，又可以把血友病分成轻、中、重三型。　　
　　轻度血友病，出血情况少，他们可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己有出血的问题；　　
　　中度血友病，一般不经常出血，运动损伤或外伤可能导致出血；　　
　　重度血友病，患者常常在一个月内可能数次出血，出血常在没有明显原因下发生，被称为“自发性出血”。重型血友病致残率达60%，死亡原因多是颅内出血、关节出血等。
　　
　　为什么会患上血友病？　
　　血友病是先天性遗传性疾病，而非传染性疾病。也就是说它通过父母一方的基因遗传给子女。血友病遗传“重男轻女”，但是有些得病者是没有血友病家族史的，这叫偶发性血友病，由个人自身基因的变异引起。　　
　　鞠医生解释说，A型血友病和B型血友病均为X连锁隐性遗传病，遗传模式是隔代遗传：女性从父亲那获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性。男性发病，女性传递。遗传方式有如下三种：　　
　　一、男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为携带者：　　
　　二、女性携带者与正常男性婚配，所生男孩一半患病，一半正常，而女孩一半是携带者，一半正常：　　
　　三、患病男性与女性携带者婚配，所生男孩一半患病，一半正常，所生女孩一半患病，一半是携带者：　　
　　因此，婚前做基因检查、孕后做胎儿基因检查，可最大程度上降低生出“血友宝宝”的几率。此外，家长如果发现孩子经常有出血倾向、关节经常性疼痛、学走路时身上有瘀斑或血肿、换牙时出血不止等情况，应该尽早带他们去医院检查。
　　
　　血友病可以预防吗？　　
　　鞠医生强调说，其实我们可以通过产前诊断杜绝重型血友病的出生。　　
　　♥ 高危胎儿可在妊9-12周进行绒毛膜活检；　　
　　♥ 妊18-24周进行羊水穿刺；　　
　　♥ 三代试管：近年来，还可在胚胎植入前通过早期胚胎获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型判断是否为血友病罹患或携带者。　　
　　鞠医生充满信心地说道，“血友病可以通过定期输注凝血因子，预防关节、肌肉出血，减少致残，血友病患者的外科手术也并非那么可怕，但现在有些外科医生谈血友病色变，其实血友病不是外科手术禁忌症，只要经过充分准备，选择合理的手术方式，即使合并有外科急症也可大胆对其说‘行’，为血友病患者实施手术。”