1、准备怀孕的妇女，孕前优生优育咨询及检查；

2、35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇；

3、产前筛查后的高危人群(包括唐氏综合症筛查高风险、B超提示胎儿可能异常，产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇)；

4、不良生育史（如生育过染色体病患儿的孕妇，生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇，有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者）；

5、胎儿先天畸形；

6、羊水过多、羊水过少；

7、母婴血型不合；

8、宫内可能感染（致畸五项）；

9、胎儿发育迟缓；

10、夫妇中有染色体异常者；

11、夫妇一方伴性遗传携带者（如：血友病、DMD携带者等）；

12、家族中有严重的伴性遗传病者；

13、某些单基因遗传病，如夫妇双方为地中海贫血基因携带者；

14、长期接触对孕妇、胚胎、胎儿有害物质，如：放射线、农药等。