近日，全市科技创新工作会议暨科技成果奖励大会在中山市科技局隆重召开，由市博爱医院牵头完成的“中山市社区大人群出生缺陷的监控和预防”项目，获得了中山市科技进步一等奖。此次获奖，充分体现了中山市政府鼓励科技创新的政策导向，显示中山市博爱医院在产前诊断医疗技术方面又向前迈了一大步，对提高我市人口质量，减少缺陷人群的出生，有着极其重要的长远意义和影响。

       　　　　　　　　　　　　　　 严重缺陷儿：给患者、家庭及社会带来苦痛
　　目前，我国每年出生大约两千万新生儿中，先天性残疾占4-6%，其中先天智力残疾的发生每年以2%的比例增长，出生缺陷是导致婴幼儿死亡率及儿童发病率增高的主要原因。该课题调研组对我市2000年-2008年出生缺陷监测资料进行回顾分析，结果显示我市围产儿平均出生缺陷发生率为189.7/万，高于全省平均水平，且逐年呈上升趋势。出生缺陷发生前5位的疾病是: 先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、多指( 趾) 、重度地中海贫血。严重缺陷儿存活下来的儿童中大部分出现各种残疾，给患者本人、家庭、社会造成极大的精神和经济负担。

　　　　　　　　　　　　　　　　　  阻止严重缺陷儿出生：产前诊断是首选预防举措
　　重度地中海贫血、复杂性先天性心脏病、唐氏综合征和神经管缺陷这四种先天缺陷疾病属于严重致死或致残性出生缺陷，通过产前诊断是阻止其出生的首选预防措施。在市委、市政府的高度关注与重视下，在妇联、卫生局、计生局、财政局的大力支持与协助下，由市博爱医院牵头完成的“中山市社区大人群出生缺陷的监控和预防”项目在全市展开。课题调研组人员在大量的前期调研、文献检索的基础上，制定干预举措，规范监控流程，将所有孕产妇(包括流动人口)纳入围产保健体系中进行网络化系统管理，加强各镇区医务人员相关知识培训管理，落实干预监控举措等方面付出了大量的辛勤劳动，也取得了优秀成绩。研究结果显示：我市制定的重大出生缺陷监控及干预措施在降低重大出生缺陷出生率方面有显著成效。2010年重大出生缺陷249例,均行终止妊娠证实，无一例重大出生缺陷漏诊；神经管缺陷发生率不断减少；胎儿重型地贫、复杂性先心病、唐氏综合征、神经管缺陷这四种重大缺陷活产率明显降低。

      　　　　　　　　　　　　　减少严重缺陷儿出生：政府重视 多部门合作 多措并举    
　　具项目负责人介绍，该项课题是首次以社区为基础建立一个三级监控和预防网，在全市孕妇中开展基于社区大人群的重度地中海贫血、复杂性先天性心脏病、唐氏综合征和神经管缺陷四种疾病的前瞻性监控和干预模式，利用全市妇幼保健三级网为平台及我院产前诊断中心的医疗技术实力开展产前筛查及诊断，发展出生缺陷三级多层的综合服务网，针对此四种疾病制定各自的规范的产前筛查、诊断流程，大力宣传优生优育知识，定期培训全市相关医务人员、提高产前筛查及诊断技术水平，使基层医生能正确识别高风险孕妇，及时转诊到产前诊断中心确诊，重大先天性缺陷患儿给予终止妊娠。中山市妇幼保健中心研发使用妇幼信息管理系统计算机软件，将孕妇信息及检查结果等资料输入妇幼保健管理网实行电子化管理，达到了建立和健全中山市重大出生缺陷的防控网络目的。
　　　　　　　　　　　　　　　　　 产前早筛查早诊断早处理是生育健康宝宝的关键
　　该项课题研究对于规范中山市出生缺陷的产前筛查、诊断流程和干预举措，引进国内外先进技术，提高全市医务人员对先天性缺陷胎儿的筛查、诊断技术水平，提高出生缺陷的产前诊断率，降低缺陷儿的出生率，提高我市国民素质有着极其重要的长远意义。
　　中山市博爱医院产前诊断中心的多名专家及医务人员参与了此项研究。在开展此项课题的数据分析、理论研究和实践过程中，医务人员产前筛查、诊断专科技术水平得到了不断提高。专家呼吁人们要提高优生优育意识，从怀孕前开始就要做好检查与准备；产前早筛查、早诊断、早处理是生育健康宝宝的关键。

                        　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　       乔建萍 杨俊丽 何金钊
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　介入性产前诊断穿刺术