2022年2月28日

是第15个国际罕见病日

今年的主题是“Share Your Colours”

口号是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）

罕见病并不罕见

据统计

全球的罕见病患者超过3亿人

仅我国就有超过2000万人

2018年国家发布《第一批罕见病》目录

涉及121种罕见病

而根据世界卫生组织报道

约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起

约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病

且常进展迅速、死亡率很高

仅有约1%的罕见病有有效治疗药物

即使拥有有效治疗药物

也往往是千万药价

也正因为如此

罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名

——“孤儿药”

那么为什么爸爸妈妈都很健康

甚至孕检产检都一切正常

却娩下了罕见病儿？

这些家庭还有希望吗？

准备备孕的父母该如何避免生下罕见病儿？

关于罕见病

提到罕见病，很多人会重温2021年12月初刷爆朋友圈的SMA特效药进入医保。原本需要70万一针的药，最后以3万多的价格进了医保……

那既然治疗便宜了，SMA（脊髓性肌萎缩症）还需要产前筛查和产前诊断吗？答案是要，SMA的特效药是用来救命的，但经过治疗之后的患者仅能达到无人帮助下保持坐姿5秒以上，帮助下走路30秒以上的里程碑式效果。

2022年2月28日为第15个国际罕见病日。“瓷娃娃”、“小胖威利”、“粘宝宝”、 “快乐天使”、“月亮的孩子”，这些名称听起来很可爱，其实是一些可怕的罕见疾病。

36岁的小红（化名），孕13⁺周因高龄来产前诊断中心（医学遗传中心）就诊。询问病史小红告诉接诊医师，她曾生育一个火棉胶样婴儿，全身皮肤裂开、灼烧状，后因治疗无效，出生后1个月夭折，但没有进行任何遗传学检测。

产前诊断中心（医学遗传中心）医生怀疑为严重的鱼鳞病。鱼鳞病俗称(蛇皮癣)，70%属遗传(遗传病)。由于病儿已夭折，无法找到样本，只能指定表型查夫妻双方全外显子，结果检测到夫妻双方TGM1基因各携带一个变异突变位点，为I型常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI)携带者，小红和其丈夫都没任何症状，但都是致病基因携带者，每次妊娠胎儿患病几率是1/4。ARCI是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常，主要的皮肤表型是层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患有ARCI的新生儿发生全身感染、脱水、呼吸系统异常和温度失调的风险很高。

由于先证者已夭折，无法验证，令医生一筹莫展。几经周折找到新生儿筛查时的血卡，提取DNA，经验证后发现病儿遗传了父亲和母亲的两个致病位点，经致病性分析，先证者表型高度符合鱼鳞病。

让人兴奋的结果

为了避免再次出现与像上一胎相同的情况，充分知情告知后，这位妈妈选择在产前诊断中心（医学遗传中心）进行了脐静脉穿刺，将抽取的脐血进行了基因检测，让人兴奋的是她这次怀孕的小孩仅携带了父亲的突变，未遗传到母亲的突变。为慎重起见，联合超声科主任仔细行胎儿III级超声，未发现鱼鳞病相关征象。孕足月剖宫产一女婴，随访至今健康。

罕见病基因诊断与遗传咨询

诊断与咨询对象：有生育需求的罕见病患者、生育过罕见病患儿或有罕见病家族史的夫妻

就诊时间：周一至周五 8:00-12:00，14:00-17:00

预约方式：关注“中山市博爱医院”官方微信，预约产前诊断中心（医学遗传中心）医生就诊。

地点：中山市博爱医院生殖遗传大楼3楼产前诊断中心(医学遗传中心)

注意事项：为了医生能准确地做出诊断，就诊当日请务必携带以往的就诊记录。