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感冒就聋了?听力正常却生出聋儿?有这些基因要注意→

发布时间:2022-06-14 07:55 本文来源: 产前诊断中心

耳朵是连接我们灵魂和有声世界的“隧道”,而有些人的“隧道”却并不畅通,他们被耳病和听力障碍隔绝在一个低声或无声的世界里。



据世界卫生组织估算,全世界有轻度听力损失者近6亿,中度以上的听力损失者2.5亿。


我国有听力障碍残疾人2057万,居各类残疾之首,占残疾人人口的24%。每年还将新产生聋儿3万余名,每1000个新生儿中就有1-3个为聋儿。遗传性耳聋离我们并不遥远!


什么是遗传性耳聋?


遗传性耳聋是由某些基因发生变异所导致的,我们通常称这些基因为耳聋基因。



临床表现:

我们常见的“一针致聋” “一巴掌致聋” “感冒致聋” “药物致聋”都是遗传性耳聋的临床表现。



为什么要做耳聋基因筛查?


迄今,明确的耳聋基因124个。这些耳聋基因可以按照隐性方式由父母传递给下一代,也可以按照显性方式传递。



正常人群耳聋基因携带率也高,大规模流行病学调查数据显示,我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。


90-95%聋儿出生于听力正常的家庭,只依赖聋人筛查不能根本阻断耳聋的发生。


耳聋目前尚无药物根治办法,验配助听器或人工电子耳蜗可改善听力,但价额昂贵,很多家庭无法承受。


耳聋基因筛查查什么?


目前我们国家听力正常人群耳聋基因筛查的范围主要是GJB2、GJB3、大前庭水管综合征基因(PDS)、药物敏感性耳聋基因四个基因,我国约半数的遗传性耳聋是由这四个基因的突变导致。


  • 听力正常人群:

    优先对上述四个基因进行筛查,若发现存在耳聋基因突变,请及时向专业医疗机构寻求遗传咨询、生育指导、生活指导及用药指导


  • 耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史者:

    除了筛查上述四个基因外,应根据具体情况,扩大检测范围,找到致病基因。

如何预防耳聋宝宝出生?


  • 第一步:

    怀孕前明确双方携带的耳聋致病基因。


  • 第二步:

    选择在怀孕后抽取绒毛或羊水对宝宝进行产前诊断,或选择第三代试管进行植入前诊断


宝宝听力正常,

但有耳聋突变基因怎么办?


  • 若携带线粒体A1555G和C1494T位点突变:


    建议在宝宝成长过程中要尽量避免应用氨基糖甙类抗生素(如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等),否则会出现严重的药物性耳聋。如果严加注意,这类耳聋基因突变携带者发生耳聋的几率不会比正常人群高。


  • 若携带有GJB2或SLC26A4等隐性遗传基因的杂合突变:


    以后宝宝长大婚育,如果其配偶也携带相同基因上的突变,则他们生育耳聋后代的几率甚至高达25%,则需格外重视孕前耳聋基因筛查孕后产前诊断


遗传性耳聋可防可控,

是出生缺陷防控的重要组成部分,

让我们一起关注遗传性耳聋基因筛查,

让孩子告别耳聋,

还给孩子一个有声的世界!

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