健康夫妻生出遗传病宝宝！别让你身上的2.8个遗传病基因“毁”了这个家

发布时间：2022-06-24 10:15 本文来源：产前诊断中心您

此前我院报道了一例柠檬宝宝”

这是一种罕见的遗传病

会让宝宝拒绝吃奶

血里有酸、尿里有酸

这种病就是甲基丙二酸血症

但是让人不思其解的是

夫妻两人都是身体正常

怎么会生出一个

有遗传病的孩子呢？”

看到报道的小张（化名）夫妇

顿时紧张起来

因为身体健康的他们

也正在备孕中

于是他们来到

中山市博爱医院产前诊断中心

接诊医生详细追问夫妇的病史

未发现夫妻二人存在高风险因素

但！

未发现≠不会出现

正常人群中

任何人都是不完美的

通常每人平均携带2.8个

隐性遗传病致病基因

隐性单基因遗传病携带者的双亲

往往没有任何症状

划重点：什么是单基因遗传病?

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。目前已发现8000多种，综合发病率高达1/100，远高于我国唐氏综合征的发生率。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。已有研究结果显示平均每个人携带有2.8个隐性单基因遗传病的致病变异。

这就意味着——

看似健康的夫妇

一旦携带相同疾病的致病变异

就极有可能在毫不知情的前提下

生出一个患有严重遗传病的宝宝