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【世界地贫日】50个免费地贫基因检测名额,有需要的赶紧登记……

发布时间:2022-05-09 07:55 本文来源: 产前诊断中心
2022年5月8日
为第29个世界地贫日
今年的活动主题为
“关爱地贫儿,一起向未来”


中山市博爱医院(市妇幼保健院)
将举办“免费地贫基因检测”活动周
届时将联合华大基因
为相关人群提供
免费地贫508型基因检测
名额50个,报完即止


医院希望通过举办此次活动向中山市民宣传地中海贫血防控知识,提高市民对地中海贫血的知晓率,助力中山市做好出生缺陷防控工作,欢迎广大市民积极参与。

时间

2022年5月8日至5月31日,报名截止5月14日24时

地点

中山市博爱医院产前诊断中心(生殖医学中心3楼)

内容

地中海贫血知识宣教、遗传咨询和地贫508型基因检测

人群

婚前、孕前或产前血常规检查提示MCV或MCH低于参考值的个人

流程

扫描报名二维码→填写个人相关信息→上传血常规图片→经工作人员审核→收到确认短信→5月31日前预约产前诊断中心医生(如预约不到,可凭确认短信在护士站当天加号看诊)→医生评估与咨询→填写送检单及知情同意书→缴纳咨询费和采血费→采血送检→领取检测报告→报告解读→提供就诊建议


科普

地中海贫血

地中海贫血(简称地贫),因最早在地中海沿岸地区发现而得名。是由于珠蛋白合成障碍所致的一种遗传性溶血性贫血疾病,是我国长江以南各省发病最高、影响最大的遗传病之一,其中以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。
地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份,其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%.



血红蛋白的珠蛋白肽链(主要为α和β链)出现基因缺陷使珠蛋白缺乏,导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。按照缺陷基因不同,分为α地贫及β地贫。



地贫患儿绝大部分遗传自父母


地中海贫血属常染色体隐性遗传病

无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年。

大多于幼童期出现症状,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻,合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象

α重型地贫,临床上又称为胎儿水肿综合征,这种胎儿一般会在宫内死亡,即使出生以后,也会出现全身水肿,肝脾肿大,往往在几个小时内,就会因缺氧而死亡。
β地贫重症患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显有地中海贫血特殊面容,常并发气管炎或肺炎,心力衰竭是导致患儿死亡的重要原因之一,如不治疗,多于5岁前死亡。


治疗方法与预防措施


轻型地中海贫血无需特殊治疗,通过日常生活调理,控制病情即可。中、重度型患者应采用多种方法综合治疗——

(1)为了改善贫血症状,输血是治疗该病的主要手段。
(2)口服铁螯合剂、某些化疗药物等能改善地中海贫血症状。
(3)造血干细胞移植是目前治疗重度β地贫的首选方法,但关键是配型和经济问题。
(4)基于基因疗法的药品陆续获批上市,用于治疗12岁及以上患者的输血依赖型的β型地中海贫血,基因治疗未来有望成为治疗地贫重要方法。

预防措施:建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查,尤其是进行地贫基因检测,可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况,评估生育风险,有效辅助临床诊断,弥补地贫常规筛查所造成的漏检。


对高风险人群进行产前诊断,有效预防重症地贫患儿的出生。

产前诊断中心开诊时间

周一到周五:8:00-12:00

14:00-17:00

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