董兴盛，女，副主任医师，是中山市博爱医院产前诊断中心的一名普通的医生。14年前她被保送至中山大学攻读医学遗传学专业的硕士研究生，那年开始她才第一次接触罕见病患者，那是1个患者多达10余人的成骨不全大家系，从此她对罕见病的研究产生浓厚的兴趣，这辈子也和罕见病结下不解之缘。2022年获医院“博爱青年医师标兵”称号。

探索罕见病，不断提高诊断能力

在平凡的岗位上她积极钻研，不断进取。2015年，她曾在湘雅医院医学遗传中心进修，在夏家辉院士的医学遗传学国家重点实验室学习是很宝贵的经历，前辈老师们的教导让她受益匪浅，鼓舞着她继续回中山开展罕见遗传病研究工作。同年回到中山，她主持了中山市科学技术局科研项目《短长骨胎儿的产前诊断及病因分析》，建立了中山市的软骨发育不全的产前分子诊断方法，此举填补了中山地区在罕见遗传病产前诊断的空白。2020年，她在广东省妇幼保健院医学遗传中心的分子实验室进修，主攻二代测序数据的解读和变异位点的致病性分析，提高罕见病的诊断能力。

罕见病发病率低，关注度少，经济效益不高，开展罕见病的相关工作的并不容易。团队的支持让她坚定了坚持下去的决定。科室挂牌医学遗传中心，成立罕见遗传病组，在中山市首次实现罕见病产前诊断的本地化检测。她作为罕见遗传病组组长，负责科室罕见遗传病的诊断及产前诊断、变异位点致病性分析等工作。经历锲而不舍的宣传，罕见病患者开始逐渐知道，在中山也可以获得基因诊断和生育指导。她和团队至今已经为50多个罕见病家系进行产前诊断，多次成功避免罕见遗传病患儿出生。工作中有时会收获得患者和家属的鼓励，“董医生，我们全家都非常感谢你们，你们的工作让我们一家人受益终生”“董医生，你们做的一切让我们家属如沐春风，看到希望”......团队的力量让她的工作更有信心，他们团队的目标是合力打破家族魔咒，阻止罕见病患儿出生。

研究罕见病，在挫败与挑战中进行

辗转多家医院无法确诊的诺里病患儿、聪明而坚强的瓷娃娃、可爱又有点小暴躁的小胖威利患儿、生命短暂的SMA患儿等等，每个患者他们都是尽心竭力地去对待。罕见病的诊断对于患者及家属是一种宣判，因为很多疾病都没法根治，只能学会适应和接受。患者或家属需要慢慢走出心理旋涡，有时候需要给他们一段时间，静静地等待他们的回应。“虽然难，坚持下去，别轻易放弃”，对罕见病患者和家属，董医生常常这么说的，对自己，她也这么说。有时也会有团队无法明确诊断的疑难病例，但这正是罕见病给团队带来的挑战。路漫漫其修远兮，但千里之行始于足下，她和团队成员们正在一步一脚印地进行罕见病产前诊断工作。