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打破遗传病魔咒:6万试管婴儿背后的故事

发布时间:2022-08-22 09:12 本文来源: 南方+

“传言毕竟是传言。”作为一个做试管婴儿的亲历者,31岁的二孩妈妈张萌(化名)认为,“做试管婴儿,反正没有外面的人说的那么沉重。”

罹患地中海贫血的张萌,曾连续2次怀孕均不幸引产了。2021年,在辅助生殖技术帮助下,她迎来了第一个顺利出生的宝宝。今年3月起,张萌成功移植了第二胎,目前处于正常妊娠状态。

“一个正常人,不能自然怀孕,心理压力肯定是有的。但无论是试管还是自然怀孕,都只是过程,最重要的是孩子健康。”张萌说,“这里,给了我很大的安全感。”(相关:南方视频|地贫夫妇的人“生”大事


张萌拉着女儿糯糯。 南方+ 李姗恒 拍摄


这些安全感从何而来?

翻开中山开展辅助生殖技术的历史册扉页,这里似乎留有答案。作为中山市最早成立的生殖分院,21年前,这里成功完成了中山市首例第一代试管婴儿。过去23年,从全市首例囊胚培育婴儿出生到全市首例冷冻14年的“冰宝宝”落地,再到全市首例第三代试管婴儿技术的成功。

这里,一次又一次地实现了辅助生殖技术的突破。

据统计,在中山市博爱医院生殖分院,每年门诊量超25万人。以12小时为一天的工作时长,几乎每1分钟就有1位患者前来就诊。23年来,在中山市博爱医院生殖分院,近6万个试管婴儿平安诞生。

“多年来,医院一直注重学科建设,以推动医院综合能力提升。作为一个妇幼保健院,聚焦‘妇’‘幼’是我们的初心、责任。”中山市博爱医院生殖分院主任林秀峰透露,今年7月,2020年度全国三级妇幼保健院绩效考核国家监测排名,首次出炉。在这个榜单上,中山市博爱医院位居45名,获评A+等级。在2021年度广东省三级妇幼保健机构绩效考核中,中山市博爱医院位列全省第五。


中山市博爱医院航拍。  南方+ 李姗恒 拍摄

中山市博爱医院航拍。  南方+ 李姗恒 拍摄


01

直面人“生”大事

2019年,张萌下定了决心,她带着夫妻双方的父母去抽血检查。“因为要排除双方父母的缺失基因,再排除我们夫妻俩的缺失基因,最终选定的胚胎才能成为健康的宝宝。”张萌说。

与大多数人一样,张萌迈入试管婴儿的第一关,是打败陈腐的观念。

“做试管婴儿很痛?”“做试管婴儿就一定可以生男孩?”……一些偏见和谣言,充斥在不明是非的传言中。

“网上很多人,没经历过这件事,会很焦虑害怕。”张萌回忆,几年前,她毫不忌讳地将尝试“试管婴儿”的想法,告诉了亲戚。不少人都劝她:“这很辛苦的,你熬不住的。”

“说实话,做试管的病人都很勇敢。因为打针肯定会痛。” 博爱医院生殖分院的临床医生李洁亮说,“但是一直怀不上,那种煎熬的心理,或者怀孕后因不良因素而引产、流产的那种痛苦,远比身体上的疼痛更折磨人。”

在这一点上,张萌和李洁亮的想法是一致的。


胚胎师正在做实验。 南方+ 李姗恒 拍摄


2019年,结婚3年,2次怀孕,张萌怀上孩子的第5个月,才发现是“水肿胎”。“两次孩子都打掉了,为了自己的身体着想,我选择了试管婴儿。”张萌说。

从促卵到排卵,再到取卵,张萌第一次就顺利完成取卵。“一方面是心态,我觉得没有那么恐怖。另一方面,真的要相信医生,她不会在我们没有准备好的情况下去做试管,会将我的身体调理好。”张萌觉得,存在疼痛,但是都在可接受的范围内。

取卵成功后,第二关就是胚胎师要过的“技术关”。

“地中海贫血患者的胚胎质量,透过肉眼是看不到的。要检查他的基因,就要开展第三代试管婴儿技术。”中山市博爱医院生殖分院胚胎实验室胚胎师程立子说。

在取卵手术的手术间内,有一个小窗口。在张萌完成取卵手术后,13颗卵子经小窗口,被直接送达胚胎实验室,进行第三代试管婴儿助孕。

“等待的过程是焦虑的、紧张的。”张萌说,最终有4颗胚胎适合移植。


胚胎实验室内的仪器,观察胚胎发育情况。  南方+ 陈少宏 拍摄

胚胎实验室内的仪器,观察胚胎发育情况。  南方+ 陈少宏 拍摄


此后的一段时间内,张萌必须频繁地往返医院,让医生及时观察胚胎的发育状况,按剂量配药,直至胚胎发育稳定。

“2020年,患者放了第一个胚胎,挺幸运地成功了。今年,患者移植了之前培育的冻胎,也顺利怀孕了。”李洁亮说。

“因疫情影响,胚胎移植延迟了,过程有些漫长,但结果是好的。”张萌说,“做父母的心愿就是孩子健康。”

02

“他们给了我足够的安全感”

8月初,医师节前夕,1岁多的糯糯扎着小辫子,一手牵着张萌的手,一手撩着头上的小卷毛,怯怯地跟着张萌,走进了中山市博爱医院生殖分院。

这个“怕生”的小女孩,一下就拥入了生殖分院护士的怀里。原来,今年3月起,张萌成功移植了第二胎。连续数月,她牵着女儿在生殖分院进进出出。迎来送往,护士们已经跟小女孩熟络了。

“两次试管婴儿,我从来没觉得自己在医院里挣扎过,甚至不会因为频繁去医院而心态不好。”“真的很感谢这里的医生和护士,因为是他们给了我足够的安全感。”张萌说。


生殖分院医生科普直播并对观众的问题进行解答。 南方+ 李姗恒 拍摄


“这一类人群,说实话,她不是病人,她是为了来怀孕的。”李洁亮在生殖领域从事临床工作8年,慢慢地她更多地学会了站在患者的角度,去看问题。

在李洁亮看来,有些人只是为了缩短怀上宝宝的时间,才来就诊;有些人能怀孕,但是容易流产或携带遗传病基因,于是求助于医生;有些人,单纯因国家放开二孩、三孩政策,为了降低高龄怀孕的风险,来到门诊。

“他们只是有生育需求,想优生优育,所以找到我们。” 李洁亮说,“所以,如果她有疑问,那肯定是你讲得不清楚;如果她有顾虑,可能是你没有解释清楚;甚至她的结果不好,你可能更多地要想一想,是不是我们哪方面存在问题。”

“我们可以很负责地说,我们的团队真正地做到了以病人为中心。”中山市博爱医院生殖分院主任林秀峰说。


中山市博爱医院生殖分院主任林秀峰正在看诊。 南方+ 李姗恒 拍摄


03

“打破家族遗传病的‘魔咒’”

据统计,在博爱医院生殖中心,每年门诊量超25万人。以12小时为一天的工作时长,几乎每1分钟就有1位患者前来就诊。

而像张萌夫妇一样,患有家族遗传病的情况不在少数。

“在广东人群里,地中海贫血其实并不罕见,甚至是一个很高发的遗传病。”李洁亮说。

数据显示,在普通人群中,每个正常人都有可能是2.8个隐性遗传基因病的携带者。而这种单基因的携带者是没有症状的。一旦夫妻双方组合在一起,两个人携带着的隐性基因将形成一个致病基因。那么,这个家庭就可能会迎来一个重型遗传病的宝宝。


胚胎实验室胚胎师正在工作中。 南方+ 李姗恒 拍摄


因此,婚检、孕检、产检就尤为重要。如今,步入婚姻殿堂之前,夫妻俩都应进行一个针对155种单基因遗传病的筛查。倘若夫妻俩存在同一种致病基因,也能及早发现,通过第三代试管婴儿技术,规避重型遗传病宝宝的出生。

20年前,一些来求诊的患者或许是单纯的“不孕”,而现如今,随着第三代试管婴儿技术的普及,一些有遗传病、癌症、肿瘤等患者也会来寻求帮助。

林秀峰就曾经接诊过一位罹患家族性肌萎缩的患者,她的奶奶,60多岁因肌萎缩走路困难,她的妈妈40多岁也出现了肌萎缩。而她30多岁就发现自己有肌萎缩的苗头。

“这时,她考虑到,一定不能够再生一个这样的小孩。” 林秀峰说。于是,患者接受了第三代试管婴儿技术,植入了没有致病基因胚胎。去年底,她生出了一个健康的宝宝。

从事生殖领域20年,林秀峰几乎见证了中山市博爱医院生殖分院的几次发展和变迁。

她认为:“第三代试管婴儿技术,就是一次革命,它能阻断一些家族性的遗传病。不仅是地中海贫血,还可能是家族性乳腺癌、家族性结肠癌。借助第三代试管婴儿技术,能帮助更多患者打破家族遗传病的‘魔咒’。”

回溯20年至30年前,试管婴儿技术的成功率基本在30%以下。“随着技术提升,生殖分院的妊娠成功率基本在60%以上,伴随着第三代试管婴儿技术的实施,妊娠率可达到70%以上,这是技术的飞跃,给不孕患者带来的福音。” 林秀峰说。

04

从主动做试管婴儿到捐赠冷冻胚胎

过去20年,除了感受到辅助生殖技术的飞跃发展,林秀峰最大的感触是,普通老百姓对试管婴儿的认知变化。

“以前我读书的时候,大家非常避忌,从来不会在亲戚朋友面前提及不孕,更加对试管婴儿技术存疑。‘试管婴儿不正常的概率是不是很高呀?’‘小孩是不是有可能寿命不长呀?’等误区很多。”林秀峰说,但是近两年,越来越多患者主动求助,甚至因妊娠率高,群体间形成口口相传的口碑效应。

积淀了20多年,中山市博爱医院生殖分院的本地患者仅占50%,另有50%患者来自外省市。

从无到有,从弱变强,这支队伍从原有的15个人,发展到现在的近60人。“辅助生殖技术,要求我们有过硬的技术能力。” 林秀峰透露,60个员工中,硕博士人数比例达50%以上。


中山市博爱医院生殖医学中心。 南方+ 李姗恒 拍摄


当前,除了开展第三代试管婴儿技术外,这支医疗团队还在研究“干细胞”对宫腔黏膜的修复作用。

“曾经多次流产,开展过清宫手术,或因疾病导致宫腔黏连的患者,往往很难怀孕。可以通俗地理解为,她‘种植’胚胎的土壤已经被破坏了。” 林秀峰说,未来,要让她们获得更好的修复治疗,团队正在探索干细胞对宫腔黏连的修复技术。

显而易见的是,一项技术的落地是长久的、持续的。这不仅需要医护团队的努力,更需要患者的支持。

现如今,不少开展了第三代试管婴儿的患者,在中山市博爱医院生殖分院冷冻着一些胚胎。而往往一些不需要再生育的患者,会愿意将胚胎捐给生殖分院进行研究。

“很多病人积极地支持我们。” 林秀峰说,“她们认为,技术提升帮助了她的家庭。她也心怀感恩,将原本准备丢弃的胚胎捐献出来,为技术提升提供帮助。”

从主动寻求帮助,尝试辅助生殖技术,到捐赠冷冻胚胎,用作技术研究,一些固有成见和刻板印象,正在逐步地瓦解……

【策划/采写】南方日报记者 曾艳春

【摄影】李姗恒 陈少宏(见习)

【实习生】高丹琦

【通讯员】何金钊 柯玩娜


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